1. Τι είναι μετάλλαξη;

2. Ποιες οι μεγάλες κατηγορίες μεταλλάξεων και τι είναι αυτές; (Σε ποιες κατηγορίες χωρίζονται οι μεταλλάξεις ανάλογα την έκταση της αλλαγής;)

3. Ποιες μεταλλάξεις μεταβιβάζονται;

4. Που γίνονται ποιο συχνά μεταλλάξεις στα σωματικά ή στα γεννετικά κύτταρα και γιατί;

5. Γίνονται μεταλλάξεις εκτός των γονιδίων;

6. Που οφείλεται η δρεπανοκυτταρική αναιμία;

7. Ποια τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;

8. Πως κληρονομείται η δρεπανοκυτταρική αναιμία; Το επικρατές αλληλόμορφο γονίδιο καλύπτει εντελώς το υπολειπόμενο;

9. Γιατί μια από τις διαγνωστικές τεχνικές για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι η παρατήρηση της μορφολογίας των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε συνθήκες έλλειψης Ο2. 

10. Πως γίνεται η διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;

11. Ποιοι είναι οι τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων;

12. Ποια η διαφορά μεταξύ έλλειψης βάσης και γονιδίου; Να αναφερθεί ένα παράδειγμα ασθένειας έλλειψης γονιδίου.

13. Τι είναι χειρότερο; Μια αντικατάσταση ή μια προσθήκη ή έλλειψη; Γιατί;

14. Τι είναι χειρότερο; Η έλλειψη 1 ή 3 βάσεων; Γιατί;

15. Πότε μια μετάλλαξη είναι βλαβερή;

16. Πότε μια μετάλλαξη δεν είναι βλαβερή; Εξηγήστε

17. Τι είναι σιωπηλή, τι είναι ουδέτερη μετάλλαξη;

18. Τι είναι αυτόματες μεταλλάξεις;

19. Τι είναι μεταλλαξογόνοι παράγοντες; Να αναφέρετε παραδείγματα

20. Μπορείτε να εξηγήσετε που οφείλεται η μεγάλη ετερογένεια των συμπτωμάτων ανάμεσα στα άτομα που πάσχουν από την ίδια ασθένεια (πχ. β-θαλασσαιμία);

21. Ποιες αιμοσφαιρίνες γνωρίζετε, από ποιες αλυσίδες αποτελούνται;

22. Σε ποιες περιπτώσεις έχουμε αύξηση και σε ποιες μείωση του κάθε είδους αιμοσφαιρίνης;

23. Γιατί σε περιοχές που εμφανιζόταν η ελονοσία είναι αυξημένο το ποσοστό ετερόζυγων β-θαλασσαιμίας και δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;

24. Ποιες αιμοσφαιρίνες επηρρεάζονται από την α-θαλασσαιμία;

25. Τι γνωρίζετε για την φαινυλκετονουρία;

26. Τι γνωρίζετε για τον αλφισμό;

27. Να χωρίσετε τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες όσο πιο αναλυτικά μπορείτε. Να εξηγήσετε κάθε κατηγορία με 1-2 προτάσεις.

28. Να γράψετε άναν από τους μηχανισμούς που μπορεί να εξηγήσει γέννηση ατόμου με σύνδρομο Down (τρισωμία 13-Patau, τρισωμία 18-Edwards, σύνδρομο Klinefelter);

29. Να υποδείξετε ένα πιθανό μηχανισμό που μπορεί να εξηγήσει τη γέννηση ατόμου με σύνδρομο Turner από γονείς με φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων.

30. Ποια είναι τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down (Klinefelter, Turner);

31. Τι είναι ανευπλοειδία;

32. Τι είναι μονοσωμία;

33. Τι είναι τρισωμία;

34. Να περιγράψετε τις διαδικασίες που πρέπει να ακολουθηθούν για τη διάγνωση του συνδρόμου Down (τρισωμία 13-Patau, τρισωμία 18-Edwards, σύνδρομο Klinefelter, Turner) πριν από τη γέννεση ενός παιδιού;

35. Να περιγράψετε τις διαδικασίες που πρέπει να ακολουθηθούν για τη διάγνωση του φαινυλκετονουρίας (αλφισμού, δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, θαλασσαιμιών) πριν από τη γέννεση ενός παιδιού;

36. Που οφείλεται το σύνδρομο φωνή της γάτας;